Hemochromatoza — co to jest i jak leczyć?

Hemochromatoza to schorzenie należące do chorób metabolicznych, poprzez które wewnątrz tkanek organizmu gromadzi się zbyt duża ilość żelaza. Niedobór żelaza jest jedną z najczęstszych przyczyn prowadzących nawet do śmierci, natomiast nadmiar tego pierwiastka, tak jak w przypadku hemochromatozy, może prowadzić do poważnych chorób, takich jak marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy lub niewydolność krążenia. Żelazo to gromadzone jest pod postacią hemosyderyny, czyli rodzaju białka, które odpowiada za zachowanie żelaza wewnątrz komórek. W przypadku hemochromatozy, nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie jest efektem niesprawnego systemu wydalniczego odpowiadającego za usuwanie nadmiaru żelaza. Dodatkowo przy prawidłowym wchłanianiu nadmiar ten zostaje odkładany i gromadzi się w narządach, takich jak wątroba, nerki, serce, płuca (rzuć palenie), trzustka czy szpik kostny.

Kiedy pojawia się hematochromatoza?

Hematochromatoza najczęściej pojawia się po czterdziestym roku życia, a jej początkowe objawy są praktycznie niezauważalne dla ludzkiego oka. Mimo to choroba ta może wystąpić również u dzieci, ze względu na to, że jest dziedziczona genetycznie. U dzieci i młodzieży jednym z pierwszych objawów może być opóźnione dojrzewanie czy, w przypadku dziewcząt, zanik menstruacji. W przypadku dorosłych do pierwszych objawów zalicza się zaburzenia pracy serca. Rozpoznanie choroby opiera się przede wszystkim na sprawdzeniu poziomu żelaza we krwi. Jeśli wyniki badania morfologicznego pokazują wartość znacznie przekraczającą normę, może to oznaczać, że mamy do czynienia z tą chorobą. Dodatkowym badaniem może być również badanie genetyczne, które potwierdzi lub zdementuje diagnozę.

Choroba dziedziczona genetycznie

Schorzenie to należy do grupy metabolicznych chorób dziedziczonych genetycznie, co oznacza, że jeśli osoba odziedziczy po jednym zmutowanym genie zarówno od ojca, jak i od matki, ujawnią się nasilone objawy hematochromatozy. Choroba ta nazywana jest również cukrzycą brunatną i jak wynika z badań, jest to silna mutacja genetyczna. Nie jest to choroba uleczalna, jednak stosując odpowiednią dietę i terapię można spowolnić rozwój choroby. Nieleczone schorzenie może prowadzić do groźnych chorób, takich jak uszkodzenia wątroby, uszkodzenia trzustki czy zaburzeń pracy serca.

Zapobieganie objawom

Działaniem prewencyjnym, jakie koniecznie trzeba stosować w przypadku hematochromatozy jest odpowiednio dobrana dieta ograniczająca produkty z dużą zawartością żelaza, zwłaszcza tego, które jest dobrze przyswajalne. Osoba chora na hematochromatozę powinna ograniczyć produkty odzwierzęce, takie jak czerwone mięso, podroby, żółtka jajek, nasiona roślin strączkowych, czerwona fasola, suszone śliwki, suszone morele oraz produkty wzbogacane żelazem. Warto pomyśleć o diecie bogatej w wapń, który ułatwia ograniczenie wchłanialności żelaza wewnątrz przewodu pokarmowego. Konieczne jest również stosowanie farmakoterapii przepianej przez lekarza prowadzącego i dostosowanej do indywidualnego przypadku pacjenta. Wejdź na stronę apteki